江蘇省人類功能基因組學重點實驗室是南京醫科大學於2002年在江蘇省政府的重點資助下成立的省級重點實驗室,基礎設施由省科技廳投資300萬元、省教育廳支持120萬元、南京醫科大學配套600萬元(合計1020萬元)共同建設,經過十幾年的發展和結構調整,重點實驗室現有使用麵積2500 m2,包括標準實驗室8間,儀器室6間,功能性實驗室5間,辦公室、資料室及學生學習室共12間,會議室1間。儀器設備180(),擁有30萬元以上儀器設備5台,對外開放共享,大型儀器已納入省大型儀器共享網。作為我省科技原始創新的重要載體和創新人才培養的重要基地,實驗室依托南京醫科大學的前期工作基礎,集學術研究、科技開發和人才培養為一體,以代謝疾病(包括心腦血管病)、惡性腫瘤和神經性疾病等人類重大疾病相關基因的功能以及這些基因的組學研究為主攻方向,並在此基礎上發現新的藥物靶點,開發基因工程藥物和診斷試劑盒,從而加速對基因突變或功能異常所導致疾病的基因診斷和治療研究,明確基因圖譜的識別與疾病防治的關係,促進相關疾病藥物的開發與應用。


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